2026년 희귀질환 진단지원사업 본격 시행, 지원 규모 1,150명으로 확대 - 전년대비 지원 규모 42% 확대 및 대상 질환 1,389개로 확충 - 유전성 희귀질환 확진 시 가족검사 추가 지원 및 환자 맞춤형 후속 연계 강
【관련 국정과제】
- 86. 국민의료비 부담 완화 - 희귀·난치질환 부담 완화 질병관리청(청장 임승관)은 희귀질환 의심환자에 대한 조기진단과 가족들에 대한 지원 강화를 위해 2026년 '희귀질환 진단지원사업*'을 본격 시행한다
희귀질환 진단지원사업 : 미진단 희귀질환 의심환자를 대상으로 유전자 검사 및 결과 해석을 지원하여 조기진단과 적기 치료를 돕는 사업 희귀질환은 질환 수가 많고 증상이 다양하여 정확한 진단까지 평균 9.2년이 소요*되고 있어, 희귀질환 환자와 가족들의 고통이 가중되고 있는 상황이다. 특히 진단이 지연될 경우 적절한 치료 시기를 놓치거나, 산정특례, 의료비 지원 등 관련 제도와의 연계가 늦어질 수 있어, 조기진단을 지원하는 체계적 사업 추진이 중요하다.
'25년도 희귀질환 진단지원 검사 결과 증상 발현일로부터 희귀질환 진단까지 평균 9.2년 소요[2026년 희귀질환 진단지원 사업] 2026년에는 지원 규모를 기존보다 확대해 총 1,150명을 대상으로 진단을 지원한다. 또한 환자 가족에 대한 추가 검사와 진단 이후 필요한 후속 검사 지원을 강화해, 보다 정밀하고 신속한 진단이 이루어질 수 있도록 한다. 다만, '25년 810명 대비 지원 규모 확대(+42%)에도 불구하고, 연중 상시 진단지원에는 한계가 있는 만큼, 의료기관의 연간 진단지원 수요(약 2,700건)* 등을 고려해, 향후 지원 규모를 지속 확대해 나갈 예정이다.
'25년 참여의료기관(34개소) 대상 진단검사지원 건수 수요 조사 결과(25년 조사)전년도 대비 희귀질환자 진단지원 사업 확대구 분'25년도'26년도대상질환∘국가관리대상 희귀질환 1,314개∘국가관리대상 희귀질환 1,389개 (+75)지원규모∘810명∘1,150명 (+340)지원지역∘34개 의료기