원인 미상 '심근병증' 발병 비밀 풀다, 핵심 유전자 및 세포 상호작용 규명- 국내 심근병증 환자 245명에서 질환 연관 유전자 144개 발굴- 심장 조직 내 세포 간 상호작용이 중요한 역할- 향후 심부전 환자 맞춤 치료제 개발에 중요한 과학적 근거 마련 질병관리청(청장 임승관) 국립보건연구원(원장 남재환)은 국내 심근병증* 환자를 대상으로 유전자와 세포 데이터를 통합 분석한 다중오믹스** 연구를 통해, 심근병증 환자에서 숨겨진 발병 위험 유전자를 찾아내고 이들의 세포 수준 특성을 규명하였다.
심근병증(Cardiomyopathy): 심장 근육에 구조적, 기능적 이상이 발생하는 복잡하고 이질적인 질환으로 전 세계적으로 심부전, 부정맥 및 돌연사의 주요 원인임 ** 다중오믹스(Multiomics): 유전체, 전사체, 단백체 등 다양한 생물학적 정보를 통합 분석하여 질병의 원인과 작용 기전을 종합적으로 이해하는 연구 접근법
이번 연구결과는 국제 학술지「Scientific Reports」(2026년, 제16권 3854)에 게재 최근 전장유전체 해독 기술의 발전으로 심근병증의 다양한 유전적 변이가 확인되고 있으나, 상당수는 기능적 의미가 명확하지 않은 '임상적 의미 불명 변이(Variants of Unknown Significance, VUS)'로 남아있어 정확한 진단과 치료에 한계가 있었다. 이에 국립보건연구원은 국가바이오빅데이터 시범사업을 통해 모집된 245명의 심근병증 환자(확장성 심근병증 48.2%, 비대성 심근병증 47.8% 등)의 전장유전체 데이터를 분석하였다. 연구진은 기존방법으로는 한계가 있었던 3,584개의 VUS 희귀변이를 새롭운 기법인 '부담 분석(Burden testing)*' 방식으로 평가하였다. 그 결과, 실제 심장 발달과 형태 형성 등 심장질환과 밀접한 영향을 미치는 144개의 주요 유전자를 확인했다.
부담 분석(Burden testing): 특정 유전자에 나타나는 여러 희귀 변이를 하나의 단위로 통합하여, 해당 유전자와 질병 사이