질병관리청 차장, 가정의달 기념 희귀질환 환아·가족 만남- 양산부산대학교병원(경남권역 희귀질환 전문기관·진단지원사업 수행기관) 희귀질환 사업운영 현황 청취 및 의료진 격려 - 연골무형성증 교육 세미나 참석 환아·가족 만나 격려 김기남 질병관리청 차장은 5월 8일(금), 양산부산대학교병원을 방문하여 희귀질환 사업현황을 점검한다. 이번 방문은 희귀질환 관리 사업을 수행하고 있는 의료진의 헌신과 노고를 격려하고, 가정의 달을 기념하여 환아와 가족들에게 따뜻한 응원의 메시지를 전달하기 위해 마련되였다.
[현장방문 개요]⁃ (일시/장소) '26.5.8.(금), 13:30~14:45 / 양산부산대학교병원⁃ (참석자) 김기남 질병관리청 차장, 전종근 경남권역 희귀질환 전문기관 사업단장 등⁃ (주요내용) 양산부산대학교병원 희귀질환 사업 현황 청취, 로날드맥도날드 하우스 라운딩, 연골무형성증 교육 세미나 참관 등 양산부산대학교병원은 경남권역 희귀질환 전문기관으로서 경남권역 내 병·의원과 진료협력체계를 구축하고, 환자·가족 대상 지원 사업을 수행하는 등 희귀질환자 치료·관리에서 핵심적인 역할을 수행하고 있다. 또한 희귀질환자 진단지원사업 수행기관으로서, 그간 검사 소요 기간 단축, 높은 수혜자 만족도 달성 등과 함께 미진단 희귀질환자 발굴 및 가족 내 보인자 등 고위험군 선별관리에 기여하고 있다.
[진단지원사업 개요] ⁃ (지원내용) 유전체 분석(WGS*)·확진검사 및 가족검사**, SMA*** 진단지원 등* 전장 유전체 염기서열 분석(WGS) : DNA 전체를 읽어서 유전적 변이를 찾는 정밀한 검사방법** 유전성 희귀질환자 발견 시, 부모·형제 3인 검사 지원*** 척수성근위축증, 척수·뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점진적으로 위축되는 신경근육계 유전질환⁃ (대상질환) 국가관리대상 희귀질환('26년 기준 1,389개)⁃ (지원규모) 1,150명('26년 기준, 전년 대비 +42.0%)⁃ (참여의료기관) 34개 의료기관(비수도권 25개소, 수도권 9개소)⁃ (추진체계) 환.