신생아중환자실 유전진단 '5.5일'로 단축.. 신속유전체 분석 체계 마련 - 다학제 협력으로 중증신생아 유전변이 신속 진단(진단율 50%) - 유전질환 원인 규명 및 맞춤형 치료 연계 질병관리청(청장 임승관) 국립보건연구원(원장 남재환)은 국내 급성중증 희귀질환 신생아의 유전질환을 평균 5.5일만에 진단할 수 있는 신속유전체* 분석 체계를 구축하고, 이를 통해 조기 진단 및 맞춤형 치료 적용 가능성을 확인했다.
신속유전체(Rapid whole genome sequencing): 시료 채취부터 유전체정보 생산·분석 및 최종 유전진단까지 전과정을 빠르게 진행하여 질환 원인 유전변이 발굴하는 기술
연구결과 국제 학술지「Scientific Reports」(2026년 5월, ePublished)에 게재 이번 연구는 삼성서울병원 신생아중환자실* 장윤실 교수팀과 공동으로 중증신생아 신속유전체 분석 기술의 임상적 유용성 확인을 위한 연구사업으로 수행했으며, 유전질환이 의심되는 20명의 급성중증신생아를 대상으로 신속유전체 분석을 실시했다.
신생아중환자실(NICU: Neonatal Intensive Care Unit): 출생 후 30일 이내 미숙아, 저체중아 등을 포함한 중증질환 신생아를 집중적으로 관리·치료하는 집중치료실 유전질환은 신생아 사망의 주요 원인 중 하나로, 빠른 증상 악화와 비특이적인 임상 증상 때문에 조기 진단이 매우 중요하다. 그러나 기존의 유전체 분석은 결과를 얻기까지 약 4~6주가 소요되어 위급한 신생아 환자에게 적용하는 데 한계가 있었다. 연구진은 임상유전학·진단검사의학 등 여러 분야 전문가가 함께 참여하여 환자 등록부터 검체 분석, 결과 해석까지 전 과정을 신속하게 수행하는 다학제(Multidisciplinary)* 협력 체계를 구축·운영했다.
다학제(Multidisciplinary) 협력: 신생아, 진단검사의학, 임상유전학, 유전체학, 분자생물학 등 전문가팀으로 정확한 유전진단 및 임상적용을 결정함 그 결과, 환자 등록부터 최종 유전진단